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发布时间：2014-07-01 14:41所属分类：临床医学论文浏览：1次加入收藏
先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH）是导致儿童智力发育迟缓的最常见病因之一，发病率为1/3000～1/2050[1-2]。因其所致智力障碍是可预防的，早期的诊断和治疗尤为重要。 [摘要]目的分析先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿的治疗情况。方
先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH）是导致儿童智力发育迟缓的最常见病因之一，发病率为1/3000～1/2050[1-2]。因其所致智力障碍是可预防的，早期的诊断和治疗尤为重要。
[摘要]目的分析先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿的治疗情况。方法对2009年1月1日～2012年12月31日经新乡市中心医院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊，且甲状腺素片系统治疗1年以上的30例CH患儿的治疗情况分析研究。结果新乡市CH发病率为1∶2950；初诊时平均年龄（32.0±20.5）d；平均身高和平均体重在中等之上的分别占72.0%和70.0%，平均智能发育指数（MDI）为111.8±10.2；平均运动发育指数（PDI）为120.2±10.8。结论新乡市CH发病率与全国结果相接近，经过及时诊治，全部CH患儿体格和智能发育达到正常水平，医患沟通尤为重要。甲状腺素片治疗效果良好。
[关键词]高级职称论文范文,先天性甲状腺功能减低症,治疗情况,分析,效果
为了解本市CH患儿的筛查及治疗随访情况，本院2009年1月1日～2012年12月31日对在本院出生或来院体检并经家属签署家属知情同意协议书88500名新生儿进行先天性甲状腺功能减低检测，并对确诊的30例阳性者进行随访治疗，取得良好效果，现报道如下：
1资料与方法
1.1一般资料
2009年1月～2012年12月在本院出生或来院体检的新生儿，经家属签署家属知情同意协议书后，作新生儿筛查阳性诊断为CH（先天性甲状腺功能减低），并且整体系统随访治疗1年以上的30例患儿，其中，男女比例为1∶1.2（男14例，女16例）。
1.2治疗方法
1.2.1筛查性检查生后72h8次以上哺乳新生儿取足跟血2～3滴（丢弃第一滴），应用甲状腺功能检测专用滤纸测定，滴加后血斑直径在8mm以上，晾干后放置塑料袋，在冰箱4℃温度保存，7d内在本院新生儿疾病筛查中心检测，滤纸选用美国标准903，酶标仪为芬兰雷勃公司MK3酶标仪试剂盒，时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素水平（TSH），促甲状腺激素水平（TSH）>9.1mIU/L，检测阳性，电话通知家长，召回患儿，取静脉血，通过电化学发光检测法测定甲状腺激素（FT4）水平，彩超和X线辅助诊断。促甲状腺激素水平（TSH）>9.1mIU/L，甲状腺激素（FT4）<14μmol/L，确诊为先天性甲状腺功能减低（CH），单纯促甲状腺激素水平（TSH）升高，甲状腺激素（FT4）水平正常者，诊断亚临床性甲状腺功能减退。
1.2.2随访治疗诊断先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿，口服甲状腺素片，首次剂量晨起顿服8～10μg/（kg・d），服药2～4周复查血FT4、TSH，根据浓度调整药量，使FT4和TSH在正常范围，1岁以内每1～2个月抽静脉血复查FT4、FT3、TSH，1～3岁2～3个月复查FT4、FT3、TSH，3岁以上半年复查FT4、FT3、TSH。调整药量后1个月内再复查FT4、FT3、TSH，维持TSH正常，FT4偏高范围。
1.2.3效能评价随访治疗过程中，监测TSH和FT4水平，调整药物剂量，每3个月测定体格和智能发育，监测指标体格发育为体重，身材高度，头围，智能发育应用首都儿科研究所“0～6岁儿童神经心理发育量表”修订表评定。
1.3统计学方法
应用SPSS10.0建立数据库，对资料数据进行统计学描述。以P<0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1筛查率与发病率
新乡市中心医院2009年1月1日～2012年12月31日共筛查新生儿88500例，初筛阳性100例，滤纸片初筛阳性率为1/885，经我们反复联系，仅漏诊2例（家庭搬迁），确诊CH患儿30例，CH发病率为1∶2950。男女性别比为1∶1.2。早产儿3例，过期产儿1例，足月儿26例，低出生体重儿5例，巨大儿4例。患儿为第一胎者28例，第二胎及以上者2例。
2.2孕母情况
孕母年龄≥35岁者3例，<35岁者27例。母孕期合并甲状腺功能减低者2例（均在产检时发现后控制甲状腺功能在正常水平）。
2.2开始治疗前患儿情况
初诊时年龄最小为8d，最大为130d，平均（32.0±20.5）d；伴总胆素增高10例，AST增高2例，脐膨出3例，甲状腺彩色超声检查20例，发现甲状腺体积偏小2例，甲状腺体积肿大1例，甲状腺彩超不显示1例。
2.3随访治疗过程监测TSH和FT4
诊断患儿30例，均接受定期系统治疗，甲状腺素口服（40mg/片），平均治疗29.8d后FT4恢复正常（14～106d），92.8d后TSH恢复正常（15～360d）临床上均无甲减表现。
2.4体格及智力发育情况
全部治疗达2周岁，平均身高和平均体重在中等以上的分别占72.0%和70.0%，平均运动发育指数（PDI）为120.2±10.8；平均智能发育指数（MDI）为111.8±10.2。2岁时监测复查发现彩色超声甲状腺体积减小2例，甲状腺缺如1例，甲状腺彩色超声回声不均衡1例，余检查正常。
2.5医患沟通
开展家属健康教育，使家属充分了解病情早防早治的重要性，积极配合治疗。本院失访率极低，中间出现几次家属想放弃的念头，在我们工作反复劝说，多次联系，甚至家访后，才得以进行下去。
3讨论3.1发病情况
新乡市研究结果表明先天性甲状腺功能减退发病率与国内报道相接近[3]，男女性别发病率与杨荣旺研究分析相似[4]。
3.2医患沟重要性
儿童1～2岁尤其生后前3个月神经系统快速发展，为发育极佳期，甲状腺素有助于神经细胞发育分化，是脑组织发育的必备元素。另一方面，可促进骨质生长发育，因此，先天性甲状腺减退症可导致体格发育落后。一经确诊应给予甲状腺职技替代治疗，使患儿恢复甲状腺功能，并密切随访。需要患者长期坚持治疗，并参与随访，需要家属密切配合。在长期工作，工作人员不辞劳苦，多次深入群众，联系患儿，有的时候，联系不上，我们设法动员当地群众，查找患儿，曾1例患儿随父母搬迁，不便随访，我们告知家属在新居住地坚持治疗，患者发育良好。
3.3随访治疗过程
先天性甲状腺功能减低症可严重影响儿童体格生长和智力发展。开展儿童疾病筛查，尤其新生儿生后即开始甲状腺功能检测，可早防早治，避免体格和神经发育异常，防止此类患儿体格矮小和智力减退发生。本研究表明早诊早治，30例CH智能和体格发育正常。但个例患者中间断续现象，在我们工作人员反复努力下，完成随访治疗，效果良好。本组资料显示患儿平均MDI和PDI分别为111.8±10.2和120.2±10.8，等同正常儿童[4-5]。
3.4甲状腺素剂量
CH的初次治疗剂量一直是一个有争议的问题。众多学者认为价格高贵的左甲状腺素钠治疗是治疗CH较为理想的制剂[6]，剂量为10～15μg/（kg・d）[7-8]、7.5～8.0μg/（kg・d）[9]不等；也有资料认为5.3～9.2μg/（kg・d）的剂量（25μg/d）可以获得智商和行为的改进[10]。
国内学者考虑到甲状腺功能减退多为暂时性，治疗初期剂量过大，可导致甲状腺功能亢进，治疗偏小剂量为宜，并认为低于现行推荐量[10～15μg/（kg・d）]的甲状腺素治疗，智力和行为可达正常人[11-12]。
但本组资料显示价格低下甲状腺素坚持服用，仍可达到智能和体格正常化的目的。由于先天性甲状腺功能减低症需终身服药，对于经济条件较差的家庭，建议使用价廉但效果良好的甲状腺素片长期口服。
本组资料显示经过治疗FT4和TSH相比，恢复正常时间短，有2例患儿经治疗后35dFT4恢复正常，而TSH在1年后才恢复正常，但其体格和智能发育均在正常范围。随访监测FT4主要指标，综合分析，不以TSH达正常水平作为治疗目标。
[参考文献]
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[2]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.
[3]GUXF，WangZG.Screeningforphenylketonuriaandcongenitalhypot-hyroidismin5.8millionneonatesinChina[J].ChineseJournalofPreventiveMedicine，2004，38（2）：99.
[4]杨荣旺，赵正言，梁黎，等.浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析[J].中国儿童保健杂志，2004，12（4）：277.
[5]苏钊，陈俊伟，蔡芸.34例先天性甲状腺功能减低症的检出与早期治疗观察[J].中国妇幼保健，2005，20（1）：84.
[6]龚益，施秉银.甲状腺疾病的诊断治疗进展[J].国外医学：内分泌学分册，2001，21（3）：174.
[7]田国力，曹其湘，董庆元，等.新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及临床分析[J].中华内分泌代谢杂志，2001，17（2）：90-92.
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